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Peutz-Jeghers综合征18例报告

时间:2004-09-16南方医院消化内科研究所  作者:黄子成 郭 文?查看次数:7606

         Peutz-Jeghers syndrome(PJS)又称皮肤粘膜黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征。具有三大特征:①多发性胃肠道息肉;②特定部位的皮肤及粘膜的黑色素斑点;③遗传性。南方医院自1977-1997年共收治18例,现报告如下:

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    一、一般资料:18例中,男8例,女10例,年龄4~45岁,平均年龄24.1岁,病程最长者达20年,最短者2月,其中10岁以前发病8例,发病至确诊时间为2~20年。

    二、临床症状和体征:发病时的主要症状有:腹痛(14/18)。便血(12/18);小肠梗阻(8/18),腹泻、便溏(14/18);贫血貌(9/18)、口唇、口周、手、趾、手掌、脚底等处黑斑(18/18)。女性中有2例长期月经不调,1例不育,1例患子宫肌瘤,男性中有1例睾丸发育不全。

    三、家庭史:有家庭遗传史(6/18),包括先征者在内共发现患者34人,男13人,女21人,其中4例其父亲有便血史,均诊断为肠息肉。其中2例死于肠息肉恶变。

    四、有关检查及结果:18例中8例因肠梗阻急诊手术而发现,其余10例均由胃肠镜及全消化道钡透检出胃肠道多发性息肉。其中直肠、结肠存在息肉者7例,小肠有息肉者11例,胃、十二指肠息肉9例,所有病例均取息肉送病理检查,皆符合PJS腺瘤样息肉。其中1例盲肠、直肠息肉、1例直肠息肉癌变。CEA仅于1例癌变者中升高。

    五、治病及预后:2例癌变者均放弃手术治疗。8例因肠梗阻、1例因息肉过大而行手术治疗,余均在胃肠镜下行高频电凝切除或电灼。手术后患者症状好转,其中2例仍有间歇性腹痛。所有患者均定期复查。

 

    Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传病,其主要特点为:皮肤粘膜有黑褐色斑沉着,以上唇、口周、颊粘膜、手掌、足底、指、趾、眼眶旁为多见,边缘清楚。大小不等,不规则,不高出皮肤。息肉可分布于整个胃肠道,但以小肠最多见,占64~96%,大肠内息肉占30~50%,胃息肉占25%[1]。本文分别为61.1%38.9%50%。约半数病例有家族史。

    儿童期发病较多,以腹痛、便血为主要症状,本文8例因肠梗阻在10岁以前均已行小肠切除。其中3例因再发肠梗阻行第二次手术。因空回肠肠腔较小,引起的症状较早,急且剧烈。结肠病变引起的症状较晚,主要为便血。

    本综合症息肉属于错构瘤,大部分国内学者同意这一看法,认为本症胃肠道息肉不会或很少癌变[2]。但国内外均有报告PTS合并结肠癌或卵巢癌,认为其消化道息肉癌变率为8-15%[3]。发生恶性肿瘤的危险性较一般人群高18[4]。本文2例癌变,占11.1%。在有家族遗传史中亦发现有癌变者。因此,建议在患者的近亲中,皮肤粘膜有黑色斑并有腹痛、便血等症状者,宜行消化道钡透或胃肠镜检查,以免漏诊、误诊。若出现肠套叠、狭窄性肠梗阻、消化道出血,反复发作腹痛等,可考虑手术治疗。手术方式主要采用姑息性切除,尽可能保留肠段。对于较大息肉,性质难定者,可行预防性切除,以防肠梗阻或癌变。术后定期复查胃肠镜,应用电凝切除或电灼再生的息肉。

 

1.  黄信孚. 结肠肿瘤. 郑芝田主编. 胃肠病学. 2. 北京. 人民卫生出版社出版 1993:710.

2.  费立民. Peutz-Jeghers综合征. 中华医学杂志, 1984;22(9):569

3.  姜玉成. 蔡景龙. 赵殿昌等. Peutz-Jeghers综合征9例报告. 中国肛肠病杂志, 1997;17(4):34.

4..刘荫华. 陈如法. Peutz-Jeghers综合征与恶性肿瘤的关系. 中国普通外科杂志, 1995;4(1):52.

 

 

 

 
 
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