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| 以腹痛为主要表现的急性间歇性血卟啉病1例 |
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| 时间：2010-08-16南方医院消化内科 作者：谢晓云, 巩兰波, 姜泊查看次数:6684 |
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患者，女，29岁，间断腹痛、呕吐半年，加重伴腹胀、排便排气减少5天。缘于半年前无明显诱因出现下腹部疼痛，为阵发性胀痛，无放射，伴有呕吐，呕吐物为胃内容物。遂到当地医院就诊，腹部平片示不全肠梗阻，予抗炎、灌肠、补液等对症治疗症状缓解后出院。近5天来患者再次出现下腹部疼痛，以左侧为甚，伴呕吐，并出现腹胀、排便排气减少，到当地医院治疗后症状无明显缓解，入我院治疗。入院查体：血压135/80mmHg，神清，急性病容，全身浅表淋巴结未及肿大，无皮疹及色素沉着，巩膜无黄染，头颅五官及颈部无异常，心肺无异常。腹稍膨胧，未见胃肠型及蠕动波，腹肌软，左下腹局限性压痛，无反跳痛，肝脾肋下未触及，墨菲氏征阴性，肝肾区无叩击痛，腹部叩诊呈鼓音，移动性浊音阴性，肠鸣音8次/分。生理反射存在，病理反射未引出。入院后查血常规、大便常规、肝肾功能均未见异常；尿常规示：尿胆红素（＋），尿胆原（＋＋），RBC2-4/HP；潜血＋（患者处于月经期）。血电解质示：钠129 mmol/L，氯87 mmol/L，钾4.0mmol/L。腹部立位片提示：1、肠胀气；2、考虑左肾结石。腹部B超示胆囊胆汁淤积。全腹增强CT未见无明显异常。初步诊断：1、腹痛查因；2、血尿查因；3、水电解质紊乱。给予补液、纠正电解质紊乱等对症处理后，患者症状缓解。入院3天早晨患者突然头晕、胸闷、视物模糊，测血压140/100mmHg，心电图示：窦性心动过速。颅脑CT检查未见异常，请神经内科及心内科会诊，考虑血卟啉病可能性大。于当天患者的尿液标本阳光下暴晒30分钟，颜色变深，呈茶红色，如下图所示。复查尿常规（患者月经期过后）：尿胆红素（＋），尿胆原（＋＋），潜血（—）。追问病史，患者有1年间断尿呈茶色改变史。尿胆色素原定性检查，结果为阳性。确诊为血卟啉病。予静脉滴注高糖等处理症状缓解后出院。
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图中1为患者未晒晨尿，2为患者暴晒后晨尿，可见颜色有明显改变。
卟啉病由血红素生物合成途径中特异性酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病。主要是卟啉和卟啉前体δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)和胆色素原（PBG）生成增多、浓缩异常升高和排泄增多，并致组织中蓄积，主要累及神经系统和皮肤。其发病率为 5/10 万~10/10 万, 我国以急性间歇型血卟啉病( acute inter- mittent porphyria, AIP) 最为常见。该血卟啉病患者主要表现为急腹症: 腹痛、恶心、呕吐，与肠梗阻极为相似, 故易引起误诊。本例在当地医院误诊原因: (1) 患者经门诊诊断为肠梗阻后, 病房医生未再对病情加以认真分析和判断,便按门诊诊断给予治疗；(2)临床医师对血卟啉病缺乏认识和经验不足，导致漏诊和误诊。（3）成人血卟啉病较少出现典型的光感性皮肤损害、神经精神障碍，而常以腹痛及其他消化系统症状为突出表现，常误诊为肠道疾病如肠梗阻、急性阑尾炎及妇科疾病宫外孕等。（4）误诊肠梗阻后，由于禁食，常需高糖等静脉补充能量，症状可得到缓解，掩盖了病情。尿液胆色素原含量增高是确诊血卟啉病的主要依据之一, 于发作期检测尿液胆色素原阳性可确诊血卟啉病,目前其治疗尚无特效药, 治疗主要以对症处理及防止复发为主, 包括：(1)避免劳累饥饿、感染、精神刺激等诱发因素；(2)腹痛发作时可予氯丙嗪肌注以减轻疼痛；(3) 血红素能负反馈抑制△- ALA -S 活力，一般每公斤体重 3～6mg, 24 h ≤6 m g/kg 体重；(4) 静脉放血疗法，主要用于皮肤型血卟啉病；(5) 氯喹, 其作用机制是在肝内与卟啉及铁结合，促进卟啉的代谢，每次口服 125mg，2 次/周；(6) 纠正水电解质紊乱，对症处理。静脉滴注葡萄糖也能减轻症状，故发病时可通过每小时予10% 葡萄糖100-150ml静滴，亦能缓解症状.血卟啉病在欧美多见，我国少见，且多以皮肤损害为首发症状。除皮肤损害外，肝细胞内卟啉前体增多，可造成肝细胞损害；另外肝脏通过分泌胆汁清除疏水的卟啉前体分子 ,可以导致卟啉前体在胆道中沉积 ,引起胆汁淤积性肝损伤和卟啉前体胆石症的发生。本例患者有一年的尿呈茶色改变病史，以腹痛为主要症状就诊，未引起明显皮肤损害，但是2次腹痛发作均有神经系统的症状，并伴有腹胀，排便排气减少。尿标本暴晒后有颜色呈玫瑰色改变。多次X线片均提示肠胀气。血卟啉病一般较少引起排便及排气的改变，因此应提高对本病的认识，做到及早发现，积极采取预防措施，减少肝脏及神经系统并发症的发生，改善预后。 |
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